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孕妇地中海贫血筛查什么时候做

新生儿地中海贫血筛查我们来看看
生育年龄妇女由于月经失血、体内含铁总量较低,仅贮存2-3克。妊娠后半期为了负担胎儿生长与分娩,铁的需 尤其是在多胎妊娠和患有胃肠道慢性疾病影响平时铁吸收时,贫血会更早出现,而且更严重。 严重贫血的孕妇

孕妇地中海贫血的筛查

  孕期的女性朋友不可避免的要经历很多项检查,以确保自己的胎儿能够健康安全的成长,而地中海贫血筛查也是孕期很重要的一项检查项目。那么,孕妇地中海贫血的筛查有哪些呢?下面就让小编带大家一起来了解有关地中海贫血筛查的相关知识。

孕妇地中海贫血的筛查

▎孕妇地中海贫血的筛查

  地中海贫血筛查,需抽血进行肽链检测和基因分析,若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。对于孕妇地中海贫血的筛查具体如下:

  1、孕前筛查:通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;

  2、基因检测:孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;

  3、产前诊断:中孕期(17-22周)行羊水穿刺术获取胎儿细胞,通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

▎孕妇地中海贫血是怎么回事

  处于孕期中的孕妇会经常性的去医院检查很多项目,有的孕妇会不幸运的被查出患有地中海贫血,多数患有这种病的孕妇在听到这个消息的时候,会觉得陌生和害怕。

孕妇地中海贫血的筛查

  地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。从而导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。孕妇地中海贫血常见有两种类型,分别是甲型(α型)和乙型(β型)。地中海型贫血是自体隐性遗传的血液疾病,又称"海洋性贫血"。

  由于是遗传疾病,因此,补血或输血都只能治标,而无法治本。甲型地中海型贫血的比例相当高,大约100人中有3~4人带有此病的基因,但未必都会发病。乙型地中海型贫血的带原者比例较低,在台湾地区大约100人中有1人带有种遗传基因。

▎孕妇地中海贫血能生孩子吗

  正常的情况下,每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因,一组来自父亲,另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因,就可患上地中海贫血。地中海贫血一定由父母遗传,它是不会传染的。地中海贫血主要分为α地中海贫血和β地中海贫血两大类,又可分为有轻型、中间型以及重型三个等级。在孕妇进行抽血化验,对肽链检测和基因分析后得出患有地中海的孕妇是都能够生孩子吗?

孕妇地中海贫血的筛查

  检查出患有地中海贫血的准妈妈,如果本身及配偶同属α或β型地贫患者,就要在您怀孕8-12周之后,及时进行产前检查,看看您的孩子是不是重型贫血患者,因为一旦孩子确诊为重型α地中海贫血,您和胎儿都会有很大危险,孩子很有可能在刚刚出生后就死亡,您也有可能在孕中后期得上妊娠高血压综合症。

  我们知道,孕妇地中海贫血症是一种无法避免的遗传病症,只有接受最正规的检查才能够减轻地中海贫血给孕妇和宝宝带来的伤害。当您检查发现患有此病症时,一定要和医生进行商讨,看看是否能要宝宝,如果不适宜宝宝的出生,我们希望您能肩负起一份责任做出最冷静的判断。

▎孕妇地中海贫血的危害

  地中海贫血(简称地贫)又称海洋性贫血,是一种先天的血液疾病,和父母的遗传有关,是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上,以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种,以α地贫较常见。患者红血球的体积较正常细胞小,且有时因血红素含量低较苍白或呈靶型,较脆弱且容易死亡,其带氧能力亦不足,超过某种程度无法正常生活。

孕妇地中海贫血的筛查

  地中海贫血是一种遗传性、溶血性贫血地中海贫血是一种严重的遗传性贫血,是由于先天性的基因缺陷导致人体不能正常合成血红蛋白,使红血球在脾脏和骨髓里就很容易溶解、破碎,形成慢性、遗传性的贫血。

  地中海贫血的最大危害来自于贫血,长期贫血会导致病人脏器功能减退,首先骨髓会过度造血,引起骨板变薄,导致病人骨质疏松,长期贫血会导致铁的吸收过量,还会导致心功能衰竭、肝脾肿大等,这些因素累计起来就会影响到将来的生长发育。

  地中海贫血是先天的,但是并不是一出生就有的,我们看到的地中海贫血不管是重型的还是中间型的,刚出生时和正常孩子没有什么区别,但是重型的在三个月左右就慢慢出现贫血了,特别是高发区的小孩一旦出现了类似情况就应该想到可能是地中海贫血,中间型的可能在4-5岁的时候慢慢出现贫血,也要做相关检查。需要强调的是虽然别的疾病也可能出现相关症状,但是高发区应该尤其引起重视。

孕妇地中海贫血筛查什么时候做

  地中海贫血怀孕有很大几率孩子是地中海贫血,如果是轻度地中海怀孕的话,倒是不用太担心,但是孩子出生若是重型地中海贫血,对孩子的伤害是很大的,因此,各位准妈妈要尽早检查尽早发现,以便及时处理。那么,孕妇地中海贫血筛查什么时候做呢?下面跟小编一起来看看。

▎孕妇地中海贫血筛查什么时候做

  有医生推荐在12周做筛查比较好,因为那个时候孩子发育初期,可以增加筛查的准确性。如果筛查是正常的结果, 但这只是初步的检查, 不能排除地贫的可能, 尤其如果配偶已确诊或怀疑地贫, 更不能作为未患地贫的依据。 应根据血常规(和其他结果)和配偶情况综合分析。因此,各位准妈妈要坚持做产检以及婚前检查。

▎地中海贫血怀孕的症状

  怀孕期间出现劳累和疲倦感,我们会很自然地将它归因于妊娠的正常反应。但是如果这种症状频繁出现,或者出现脸色苍白,或者自觉黑朦甚至眩晕,你就该引起警惕,好好地寻找原因。约有15%以上的孕妇会贫血,通常在孕12周和孕晚期(28-40周)的血常规化验中得到确证。然而孕妇也有可能是地中海贫血,它可能会有以下症状。

  1、常常无端感觉乏力。

  2、容易疲劳。

  3、一过性眩晕发作。

  4、面色苍白。并且指甲薄脆。

  5、严重的时候甚至会呼吸困难、心悸或者胸痛。

  6、怀孕期间轻度脾大,贫血,血片中见少量靶细胞,本病的特征性表现为HBA2升高。

▎孕妇地中海贫血怎么办

  常见的地中海贫血分α和β两种,其中β地贫也分为轻、中、重三型:轻型(缺陷基因携带)一般仅有轻度贫血,不需要特殊治疗。中型属于中度贫血。重型地贫需要定期输血和排铁来维持生命。在地中海贫血中β地贫危害最大。因为α地贫大多是轻、中型患者,重型患儿一般都会胎死腹中,即使顺利生产出来,一般也会在出生后两小时内死亡,不能存活,而且重型α地贫在孕中期可以通过B超检查出来。但是β地贫不管是轻型还是重型都能顺利出生,且在怀孕期间没有任何症状,B超也不能发现。

  孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。因为这种孩子可能胎死腹中,也可能到怀孕末期发生胎儿水肿,出生不久即死亡,即使能勉强存活下来,将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。反之,如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。

▎孕妇地中海贫血吃什么好

  有一些孕妇在怀孕期间检查被告知患有地中海贫血,但做了产检孩子是正常的,孕妇可以通过调整饮食来调整一下自己的身体,这种饮食调整只是辅助作用,因为地中海贫血是一种遗传疾病,不是因为缺乏营养。所以吃什么都不会有很大效果。只要孕妇保持充足均衡营养即可。给大家推荐几个 食疗妙方。

  1、麦冬芝麻糖:麦冬100g,黑芝麻 300g,蜂蜜、冰糖或白糖300g。将黑芝麻淘净,火炒,倒出冷却研碎。麦冬去心洗净,加水半碗,浸l小时。将麦冬及其浸液、芝麻、蜂蜜、冰糖同倒入瓷盆内,加盖,旺火隔水蒸3小时离火。

  2、花生枣米粥:花生米30粒,红枣10枚、大米粥。白糖各适量。花生米剥去红衣,加水煮于六成熟人红枣煮烂,取出红枣去皮、核,与花生均碾成泥调人粥中。入白糖略煮即可食用。功能是养血补脾、肺,适用于贫血,血小板减少性紫癜,即可用为平时保健食品。

  3、枸杞银耳羹:银耳20g,枸杞25g,冰糖或白糖100g,鸡蛋2个。将银耳泡发后摘除蒂头,枸杞洗后沥水,打蛋取清。沙锅加水,沸后投蛋清、糖撑匀,再沸时入枸杞和银耳,炖片刻。功能是滋补强身。

  4、当归煮鸡蛋:当归9g,鸡蛋2个,红糖 50g。当归煎水取汁后,打入鸡蛋煮熟,人红糖调匀,每次月经净后食1~2次。功能是补血调经,尤适用于妇女血虚,月经不调,或身体虚弱等症。

孕妇地中海贫血的症状

  生活中,人们对于孕妇地中海贫血应该是比较的陌生,可是一旦患上这种病之后,治疗如果不及时的话,那么它所造成的后果是不堪设想的,特别是近年来,其发病率逐渐的增加,这对患者的身体健康造成了很大的威胁。那么,孕妇地中海贫血的症状有哪些呢?下面就让小编来详细解答这方面的知识。

  孕妇地中海贫血的症状

  目前来说,引起该病的因素有很多,且可以将其分为不同的类型,对于孕妇而言,患上这种病之后,不仅会给患者的身体造成伤害,同时也给婴儿的健康造成了威胁,因而应该了解一些有关该病的症状。

  1、重型症状:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有,头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。

  2、中间型症状:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。

  3、轻型症状:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。

  由此可见,对于不同类型的孕妇地中海贫血,其症状也是不尽相同的,因而这就要求患者,治疗的时候,应该要根据自己的实际情况,对症治疗。同时孕妇患了这种病,往往会影响到婴儿,应该要做到早发现早治疗。

  孕妇地中海贫血的危害

  地中海贫血(简称地贫)又称海洋性贫血,是一种先天的血液疾病,和父母的遗传有关,是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上,以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种,以α地贫较常见。患者红血球的体积较正常细胞小,且有时因血红素含量低较苍白或呈靶型,较脆弱且容易死亡,其带氧能力亦不足,超过某种程度无法正常生活。

  地中海贫血是一种遗传性、溶血性贫血地中海贫血是一种严重的遗传性贫血,是由于先天性的基因缺陷导致人体不能正常合成血红蛋白,使红血球在脾脏和骨髓里就很容易溶解、破碎,形成慢性、遗传性的贫血。

  地中海贫血的最大危害来自于贫血,长期贫血会导致病人脏器功能减退,首先骨髓会过度造血,引起骨板变薄,导致病人骨质疏松,长期贫血会导致铁的吸收过量,还会导致心功能衰竭、肝脾肿大等,这些因素累计起来就会影响到将来的生长发育。

  地中海贫血是先天的,但是并不是一出生就有的,我们看到的地中海贫血不管是重型的还是中间型的,刚出生时和正常孩子没有什么区别,但是重型的在三个月左右就慢慢出现贫血了,特别是高发区的小孩一旦出现了类似情况就应该想到可能是地中海贫血,中间型的可能在4-5岁的时候慢慢出现贫血,也要做相关检查。需要强调的是虽然别的疾病也可能出现相关症状,但是高发区应该尤其引起重视。

  孕妇地中海贫血能生孩子吗

  正常的情况下,每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因,一组来自父亲,另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因,就可患上地中海贫血。地中海贫血一定由父母遗传,它是不会传染的。地中海贫血主要分为α地中海贫血和β地中海贫血两大类,又可分为有轻型、中间型以及重型三个等级。在孕妇进行抽血化验,对肽链检测和基因分析后得出患有地中海的孕妇是都能够生孩子呢?

  检查出患有地中海贫血的准妈妈,如果本身及配偶同属α或β型地贫患者,就要在您怀孕8-12周之后,及时进行产前检查,看看您的孩子是不是重型贫血患者,因为一旦孩子确诊为重型α地中海贫血,您和胎儿都会有很大危险,孩子很有可能在刚刚出生后就死亡,您也有可能在孕中后期得上妊娠高血压综合症。

  我们知道,孕妇地中海贫血症是一种无法避免的遗传病症,只有接受最正规的检查才能够减轻地中海贫血给孕妇和宝宝带来的伤害。当您检查发现患有此病症时,一定要和医生进行商讨,看看是否能要宝宝,如果不适宜宝宝的出生,我们希望您能肩负起一份责任做出最冷静的判断。

孕妇地中海贫血的危害

  地中海贫血(简称地贫)又称海洋性贫血,是一种先天的血液疾病,和父母的遗传有关,是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上,以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种,以α地贫较常见。患者红血球的体积较正常细胞小,且有时因血红素含量低较苍白或呈靶型,较脆弱且容易死亡,其带氧能力亦不足,超过某种程度无法正常生活。那么,如果孕妇患有地中海贫血,会有哪些危害呢?下面就让育儿小编来介绍一下吧。

▎孕妇地中海贫血的危害

  地中海贫血是一种遗传性、溶血性贫血地中海贫血是一种严重的遗传性贫血,是由于先天性的基因缺陷导致人体不能正常合成血红蛋白,使红血球在脾脏和骨髓里就很容易溶解、破碎,形成慢性、遗传性的贫血。

  地中海贫血的最大危害来自于贫血,长期贫血会导致病人脏器功能减退,首先骨髓会过度造血,引起骨板变薄,导致病人骨质疏松,长期贫血会导致铁的吸收过量,还会导致心功能衰竭、肝脾肿大等,这些因素累计起来就会影响到将来的生长发育。

  地中海贫血是先天的,但是并不是一出生就有的,我们看到的地中海贫血不管是重型的还是中间型的,刚出生时和正常孩子没有什么区别,但是重型的在三个月左右就慢慢出现贫血了,特别是高发区的小孩一旦出现了类似情况就应该想到可能是地中海贫血,中间型的可能在4-5岁的时候慢慢出现贫血,也要做相关检查。需要强调的是虽然别的疾病也可能出现相关症状,但是高发区应该尤其引起重视。

▎孕妇地中海贫血的症状

  1、重型症状:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有,头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。

  2、中间型症状:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。

  3、轻型症状:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。

  由此可见,对于不同类型的孕妇地中海贫血,其症状也是不尽相同的,因而这就要求患者,治疗的时候,应该要根据自己的实际情况,对症治疗。同时孕妇患了这种病,往往会影响到婴儿,应该要做到早发现早治疗。

▎孕妇地中海贫血怎么办

  常见的地中海贫血分 α和β两种,其中β地贫也分为轻、中、重三型:轻型(缺陷基因携带)一般仅有轻度贫血,不需要特殊治疗。中型属于中度贫血。重型地贫需要定期输血和排铁来维持生命。在地中海贫血中β地贫危害最大。因为α地贫大多是轻、中型患者,重型患儿一般都会胎死腹中,即使顺利生产出来,一般也会在出生后两小时内死亡,不能存活,而且重型α地贫在孕中期可以通过B超检查出来。但是β地贫不管是轻型还是重型都能顺利出生,且在怀孕期间没有任何症状,B超也不能发现。孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。因为这种孩子可能胎死腹中,也可能到怀孕末期发生胎儿水肿,出生不久即死亡,即使能勉强存活下来,将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。反之,如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。

▎孕妇地中海贫血吃什么好

  1、麦冬芝麻糖:麦冬100g,黑芝麻 300g,蜂蜜、冰糖或白糖300g。将黑芝麻淘净,火炒,倒出冷却研碎。麦冬去心洗净,加水半碗,浸l小时。将麦冬及其浸液、芝麻、蜂蜜、冰糖同倒入瓷盆内,加盖,旺火隔水蒸3小时离火。

  2、花生枣米粥:花生米30粒,红枣10枚、大米粥。白糖各适量。花生米剥去红衣,加水煮于六成熟人红枣煮烂,取出红枣去皮、核,与花生均碾成泥调人粥中。入白糖略煮即可食用。功能是养血补脾、肺,适用于贫血,血小板减少性紫癜,即可用为平时保健食品。

  3、枸杞银耳羹:银耳20g,枸杞25g,冰糖或白糖100g,鸡蛋2个。将银耳泡发后摘除蒂头,枸杞洗后沥水,打蛋取清。沙锅加水,沸后投蛋清、糖撑匀,再沸时入枸杞和银耳,炖片刻。功能是滋补强身。

  4、当归煮鸡蛋:当归9g,鸡蛋2个,红糖 50g。当归煎水取汁后,打入鸡蛋煮熟,人红糖调匀,每次月经净后食1~2次。功能是补血调经,尤适用于妇女血虚,月经不调,或身体虚弱等症。

新生儿地中海贫血筛查

广东和广西地区地中海贫血发病率较高,当地通过夫妻双方血液检查判断是否为地贫携带者,如父母不是携带者子代发生该类疾病的可能性极小,对于夫妻双方是携带者则可对胎儿进行基因的诊断。 医师都会要求检查血色素

孕妇地中海贫血是怎么回事

  处于孕期中的孕妇会经常性的去医院检查很多项目,有的孕妇会不幸运的被查出患有地中海贫血,多数患有这种病的孕妇在听到这个消息的时候,会觉得陌生和害怕。那么,孕妇地中海贫血是怎么回事呢?下面就让小编来详细解答这方面的知识。

  孕妇地中海贫血是怎么回事

  地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。从而导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。孕妇地中海贫血常见有两种类型,分别是甲型(α型)和乙型(β型)。

  地中海型贫血是自体隐性遗传的血液疾病,又称"海洋性贫血"。由于是遗传疾病,因此,补血或输血都只能治标,而无法治本。甲型地中海型贫血的比例相当高,大约100人中有3~4人带有此病的基因,但未必都会发病。乙型地中海型贫血的带原者比例较低,在台湾地区大约100人中有1人带有种遗传基因。

  孕妇地中海贫血的症状

  目前来说,引起该病的因素有很多,且可以将其分为不同的类型,对于孕妇而言,患上这种病之后,不仅会给患者的身体造成伤害,同时也给婴儿的健康造成了威胁,因而应该了解一些有关该病的症状。

  1、重型症状:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有,头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。

  2、中间型症状:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。

  3、轻型症状:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。

  由此可见,对于不同类型的孕妇地中海贫血,其症状也是不尽相同的,因而这就要求患者,治疗的时候,应该要根据自己的实际情况,对症治疗。同时孕妇患了这种病,往往会影响到婴儿,应该要做到早发现早治疗。

  孕妇地中海贫血的危害

  地中海贫血(简称地贫)又称海洋性贫血,是一种先天的血液疾病,和父母的遗传有关,是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上,以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种,以α地贫较常见。患者红血球的体积较正常细胞小,且有时因血红素含量低较苍白或呈靶型,较脆弱且容易死亡,其带氧能力亦不足,超过某种程度无法正常生活。

  地中海贫血是一种遗传性、溶血性贫血地中海贫血是一种严重的遗传性贫血,是由于先天性的基因缺陷导致人体不能正常合成血红蛋白,使红血球在脾脏和骨髓里就很容易溶解、破碎,形成慢性、遗传性的贫血。

  地中海贫血的最大危害来自于贫血,长期贫血会导致病人脏器功能减退,首先骨髓会过度造血,引起骨板变薄,导致病人骨质疏松,长期贫血会导致铁的吸收过量,还会导致心功能衰竭、肝脾肿大等,这些因素累计起来就会影响到将来的生长发育。

  地中海贫血是先天的,但是并不是一出生就有的,我们看到的地中海贫血不管是重型的还是中间型的,刚出生时和正常孩子没有什么区别,但是重型的在三个月左右就慢慢出现贫血了,特别是高发区的小孩一旦出现了类似情况就应该想到可能是地中海贫血,中间型的可能在4-5岁的时候慢慢出现贫血,也要做相关检查。需要强调的是虽然别的疾病也可能出现相关症状,但是高发区应该尤其引起重视。

  孕妇地中海贫血的筛查

  孕期的女性不可避免的要经历很多项检查,以确保自己的胎儿能够健康安全的成长。地中海贫血筛查也是孕期很重要的一项检查项目,下面和大家一起来了解有关地中海贫血筛查的相关知识。

  地中海贫血筛查,需抽血进行肽链检测和基因分析,若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。对于孕妇地中海贫血的筛查具体如下:

  1、孕前筛查:通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;

  2、基因检测:孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;

  3、产前诊断:中孕期(17-22周)行羊水穿刺术获取胎儿细胞,通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

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